采购内容：先天性听力障碍筛查试剂

采购数量：20,000人份

主要功能或目标：对 4 个中国人常见的耳聋突变位点的至少9种突变类型（按照2019年专家共识要求）进行检测。通过提取，PCR扩增检测技术，可检测出不同突变位点和不同突变类型，进而进行进一步的诊断及干预，可有效减少新生儿缺陷，对提高新生儿生存率与生存质量、减轻社会家庭负担等具有重要临床与社会意义。

需满足的要求：1、扩增试剂或位点检测试剂样本类型至少包含：滤纸干血片样本（血斑）； 2、至少可检测包含2019年专家共识要求的9个位点； 3、试剂在临床验证中，对比Sanger测序法，符合率为100%； 4、提供先天性听力障碍筛查信息化管理系统，该系统需实现信息录入、流程管理、报告管理、统计分析等功能； 5、所提供采血卡需满足至少五孔，且满足《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》合格要求。