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项目名称

二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）

遗传性耳聋基因突变检测试剂盒

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附件1中的技术参数/参考品牌型号

1.规格：96 人份/盒，配套试剂、耗材、软件与试剂盒完全匹配。

2.适用范围：适用于飞行时间质谱法，定性检测人基因组 DNA 中 4 个遗传性耳聋相关基因的 20 个突变位点（包括 GJB2 上的 35 del G、176_191 del16、235 del C、299_300 del AT、

167delT，GJB3 上的 538C>T、547G>A，SLC26A4 上的 IVS7-2A>G、2168A>G、281C>T、

589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T，

和线粒体 12S rRNA 上的 m.1555A>G、m.1494C>T）。用于遗传性耳聋辅助诊断。

3.材质要求：试剂盒试剂管 / 反应管为医用级塑料；质谱芯片为硅衬底基质；所有材质无毒性、无致敏性，符合体外诊断试剂安全要求。

4.具体要求：

(1)功能性能：可准确检测适用范围内所述的 20 个突变位点，准确度 100%、特异性 100%、重复性 100%；检测限≤2.5ng/µL；质控结果符合说明书要求，峰分辨率≥750、信噪比 SNR≥3。

(2)储存运输：检测试剂盒可耐受 - 20±5℃储存，芯片试剂盒可耐受 15-30℃室温储存；运输符合冷链要求，不影响产品效期。

(3)标准认证：符合国家医疗器械相关标准，具备合法医疗器械注册 / 备案资质，产品在有效期内。

(4)配套完整性：厂家需提供完整中文说明书，并配套提供检测所要求的自备试剂、自备耗材、配套软件，确保开箱即可开展检测。

5.其它要求

(1) 厂家需提供配套辅助设备（DR MassARRAY 飞行时间质谱检测系统、核酸扩增仪）的对接与适配服务。

(2) 提供配套软件安装、调试、培训服务，保证软件正常运行与数据准确分析。

(3) 提供售后技术支持、质控指导与试剂耗材持续供应服务。

1.规格：96 人份 / 盒，配套试剂、耗材、软件与试剂盒完全匹配。

2.适用范围：适用于飞行时间质谱法，定性检测人基因组 DNA 中 4 个遗传性耳聋相关基因的具有明确耳聋致病性、等位基因频率高的致病变异位点，用于遗传性耳聋辅助诊断。

3.材质要求：试剂盒试剂管 / 反应管为医用级塑料；质谱芯片为硅衬底基质；所有材质无毒性、无致敏性，符合体外诊断试剂安全要求。

4.具体要求：

(1)功能性能：可准确检测适用范围内的变位点，准确度 100%、特异性 100%、重复性 100%；检测限≤2.5ng/µL；具有明确的质控判断标准，质控体系包括检测范围内突变位点的的阳性质控品、多位点阳性质控品、阴性质控品。常见单基因病，如地贫、G6PD等不影响检测结果。

(2)储存运输：检测试剂盒可耐受 - 20±5℃储存；运输符合冷链要求，不影响产品效期。

(3)标准认证：符合国家医疗器械相关标准，具备合法医疗器械注册 / 备案资质，产品在有效期内。

(4)配套完整性：厂家需提供完整中文说明书，并配套提供检测所要求的自备试剂、自备耗材、配套软件，确保开箱即可开展检测。

5.其它要求

(1) 厂家需提供配套辅助设备（飞行时间质谱检测系统、核酸扩增仪）的对接与适配服务。

(2) 提供配套软件安装、调试、培训服务，保证软件正常运行与数据准确分析。

(3) 提供售后技术支持、质控指导与试剂耗材持续供应服务。