项目名称

弓形虫DNA荧光定量

单纯疱疹病毒Ⅱ型DNA荧光定性

病原微生物宏基因组检测（DNA）

病原微生物宏基因组检测（RNA）

病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）

CADASIL病NOTCH3基因测序

急性淋巴细胞白血病免疫分型检测(32CD)

急性髓系白血病免疫分型检测(36CD)

AML 22种基因突变筛查组合

AML/MDS/MPN 38种热点基因突变筛查组合

FLT3-ITD基因突变检测

MYD88基因L265P突变

B系淋巴瘤相关62种基因突变

MDS-MPN基因突变检测(38基因)

MDS全基因组芯片检测

多发性骨髓瘤 (MM)热点基因突变筛查

噬血细胞综合征(HLH)拓展18种基因

抗凝血精准用药分子检测组合

多发性骨髓瘤(MM)/MM微小残留细胞相关CD系列检测(20CD)

白血病/淋巴瘤微小残留病变细胞检测

EML4-ALK基因融合（PCR）法

MSI微卫星不稳定性（测序法）

PIK3CA基因突变（外显子9/20）（测序法）

同源重组修复（HRR）相关基因检测

肺癌37基因个体化用药检测

乳腺癌61基因个体化用药检测报告

实体瘤化疗用药基因检测（高通量测序法）

结直肠癌42基因个体化用药检测

胃癌/食管癌42基因个体化用药基因检测

先天性肌无力相关基因测试

人乳头瘤细胞6+11型CNA荧光定量HPV6+11-DNA

线粒体病相关基因整体检测（线粒体+核基因）

BCR-ABL1融合基因罕见型筛查

BCR-ABL1 p230

高敏PNH(FLAER)检测

TP53基因突变检测

淋巴瘤免疫分型检测(36CD)

高灵敏HBVDNA检测

HIV1型荧光定性

HIV1型荧光定量

癫痫基因检测(原发性,继发性)

21-羟化酶缺陷症基因检测

肝豆状ATP7B基因编码区和部分含子检测

BRAF V600E基因突变检测

遗传性糖尿病相关基因检测

高危HPV-DNA荧光定量

肠道病毒通用型RNA

JAK2-V617E基因突变定性检测

白塞病HLA-B51基因检测

NGS流产物组织缺染色体异常基因检测

地高辛

丙戊酸

苯妥英钠(大仑丁)

卡马西平

万古霉素(VAN)

普乐可复(FK506)

雷帕霉素

他克莫司

苯妥英钠(液相色谱-串联质谱法)

伏立康唑

17-羟皮质类固醇(17-OHCS)

17-酮皮质类固醇(17-KS)

儿茶酚胺(ADR,NAD,DOP)

儿茶酚胺7项

红细胞CD55\CD59评估

尿儿茶酚胺三项

遗传性朊蛋白质PRNP基因检测

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测

硫唑嘌呤相关基因（TPMT）检测

高灵敏度丙型肝炎RNA定量检测

奥卡西平

BCR-ABL1 p210

BCR-ABL1 p190

乙型肝炎病毒基因分型及耐药检测

25羟维生素D测定

HBV pgRNA 定量

水痘-带状疱疹病毒(VZV-DNA)定性

B族链球菌(GBS-DNA)定性

无创胎儿染色体非整倍体产前检测

男性不育Y染色体微缺失

外周血染色体核型分析

外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养细胞的染色体分析)

手足口病三项

B群链球菌DNA定性

血浆甲氧基肾上腺素类物质（三项）

红细胞CD55、CD59

外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养细胞的染色体分析)

普通PNHCD55/CD59评估(5CD，包括红细胞和粒细胞)

BCR/ABL1分型定量

JAK2-V617定性

BCR/ABL1分型定性

AML1-ETO(RUNX1-RUNX1T1)定量检测(RQ-PCR)

CBF-MYH11融合基因定量检测(RQ-PCR)

DEK-NUP214融合基因定量检测(RQ-PCR)

MLL-AF9融合基因定量检测(RQ-PCR)

融合基因PML/RARα分型+定量（初诊）

PML-RARα融合基因定量检测(RQ-PCR)

WT1基因定量检测(RQ-PCR)

MLL-AF6(KMT2A-MLLT4)融合基因定量检测(RQ-PCR)

MLL-ENL(KMT2A-MLLT1)定量检测(RQ-PCR)

E2A-PBX1融合基因定量检测(RQ-PCR)

MLL-AF4融合基因定量检测(RQ-PCR)

SIL-TAL1融合基因定量检测(RQ-PCR)

TEL-AML1融合基因定量检测(RQ-PCR)

JAK2基因V617F突变定量检测(RQ-PCR)

NPM1-ALK定量检测(RQ-PCR)

FIP1L1-PDGFRa融合基因定量检测

TEL-PDGFRB(ETV6-PDGFRB)融合基因定量检测(RQ-PCR)

B细胞克隆性评估(IGH,IGK,IGL基因重排)

T细胞克隆性评估(TCRG,TCRB,TCRD基因重排)

BRAF-V600E基因突变检测

骨髓移植供体细胞DNA嵌合率检测(供者+移植前受者)

骨髓移植供体细胞DNA嵌合率检测(移植后受者)

骨髓移植供体细胞DNA嵌合率检测(供者+移植前受者+移植后受者)

HLA I类特异性抗体（单抗原）

HLA II类特异性抗体（单抗原）

生殖道多种病原体靶向测序

SEPTIN9肠癌基因检测

病原微生物16srDNA高通量测序

不孕不育全外显子测序检测

神经遗传全外显子组测序检测（先证者）

强直性肌营养不良DM1型基因片段分析(CE)

假肥大型肌营养不良DMD基因检测

性别发育异常相关基因测序检测（包含CYP21A2基因）

septin9肠癌甲基化检测

肺癌早筛甲基化检查

胃癌早筛甲基化检测

DNA-病原微生物宏基因级检测

RNA-病原微生物宏基因级检测

膀胱癌Twist1基因甲基化检测

实体肿瘤精准诊疗组合（FFPE)

实体肿瘤精准诊疗组合（ctDNA）

实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(DNA，FFPE)

实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(DNA，ctDNA)

胃肠间质瘤精准诊疗组合（FFPE)

胃肠间质瘤精准诊疗组合（ctDNA)

胃肠间质瘤相关基因测序检测组合（FFPE）

胃肠间质瘤相关基因测序检测组合（ctDNA）

胃肠道肿瘤易感基因突变检测组合（19基因)

胃/食管癌精准诊疗组合（FFPE)

胃/食管癌精准诊疗组合（ctDNA)

胃癌相关基因测序检测组合（FFPE)

胃癌相关基因测序检测组合（ctDNA)

食管癌相关基因测序检测组合（FFPE）

食管癌相关基因测序检测组合（ctDNA）

胰腺癌精准诊疗组合（FFPE)

胰腺癌精准诊疗组合（ctDNA)

胰腺癌相关基因测序检测组合（FFPE）

胰腺癌相关基因测序检测组合（ctDNA）

胆管/肝癌精准诊疗组合（FFPE)

胆管/肝癌精准诊疗套组合（ctDNA)

肺癌精准诊疗组合（FFPE)

肺癌精准诊疗组合（ctDNA）

肺癌相关基因测序检测组合（ctDNA）

肺癌相关基因测序检测组合（FFPE）

肠癌精准诊疗组合（FFPE)

肠癌精准诊疗组合（ctDNA)

结直肠癌相关基因测序检测组合（FFPE）

结直肠癌相关基因测序检测组合（ctDNA）

乳腺癌精准诊疗组合（FFPE)

乳腺癌精准诊疗组合（ctDNA)

乳腺癌相关基因测序检测组合（FFPE）

乳腺癌相关基因测序检测组合（ctDNA）

前列腺癌精准诊疗组合（FFPE)

前列腺癌精准诊疗组合（ctDNA)

前列腺癌相关基因测序检测组合（FFPE）

前列腺癌相关基因测序检测组合（ctDNA）

膀胱癌精准诊疗组合（FFPE)

膀胱癌精准诊疗组合（ctDNA)

膀胱癌相关基因测序检测组合（FFPE）

膀胱癌相关基因测序检测组合（ctDNA）

卵巢癌精准诊疗组合（FFPE)

卵巢癌精准诊疗组合（ctDNA)

卵巢癌相关基因测序检测组合（FFPE）

卵巢癌相关基因测序检测组合（ctDNA）

子宫内膜癌精准诊疗组合（FFPE)

子宫内膜癌精准诊疗组合（ctDNA)

子宫内膜癌相关基因测序检测组合（FFPE）

子宫内膜癌相关基因测序检测组合（ctDNA）

黑色素瘤精准诊疗组合（FFPE)

黑色素瘤精准诊疗组合（ctDNA)

黑色素瘤相关基因测序检测组合（FFPE）

黑色素瘤相关基因测序检测组合（ctDNA）

胶质瘤精准诊疗组合（FFPE)

胶质瘤精准诊疗组合（ctDNA)

甲状腺癌精准诊疗组合（FFPE)

甲状腺癌精准诊疗组合（ctDNA)

软组织和骨肿瘤精准诊疗组合（FFPE)

软组织和骨肿瘤精准诊疗组合（ctDNA)

软组织和骨肿瘤相关基因测序检测组合（FFPE）

软组织和骨肿瘤相关基因测序检测组合（ctDNA）

肿瘤易感基因突变检测组合(109基因)

实体肿瘤化疗药物相关基因多态性检测

微卫星序列不稳定性检测(MSI，片段分析)

乳腺癌/卵巢癌易感基因突变检测(21基因）

中枢神经系统肿瘤相关分子检测组合(FFPE)

BRAF基因突变热点检测(测序法，FFPE)

NRAS基因突变热点检测(测序法，FFPE)

乳腺癌复发风险21基因检测（SH-21，FFPE)

遗传病全基因组测序（单人）

遗传病全基因组测序（三人家系）

染色体微阵列分析(750K，不孕不育)

染色体微阵列分析(750，流产物)

染色体微阵列分析(0ptima，流产物)

人肠道病毒基因测序分型

脑血管遗传病多基因测序

脑小血管病相关基因测序

肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测

肝豆状核变性ATP7B基因测序

遗传代谢病多基因测序

遗传性痴呆症相关基因测序

癫痫相关扩展基因测序检测

RETT综合征MECP2基因检测

Rett综合征MECP2基因MLPA检测

脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE)

Prader Willi综合征/天使综合征(PWS/AS)拷贝数及甲基化检测

周期性麻痹/瘫痪相关基因测序

肌张力障碍相关基因测序

强直性肌营养不良DM1型基因片段分析(CE)

肯尼迪病AR基因片段分析(CE)

遗传性周围神经病相关基因检测

遗传性痉挛截瘫相关基因检测

亨廷顿病HTT基因片段分析(CE)

遗传性共济失调相关基因检测

脊髓小脑共济失调SCA1/2/3型基因检测(CE)

结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测

结节性硬化症TSC2基因MLPA检测

结节性硬化症TSC1基因MLPA检测

（遗传病)家族成员样本特定点突变检测

(外来)特定点突变测序(单项)

特定单基因遗传病相关基因检测

遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)

遗传病全外显子组家系检测(Trio)，2-3人

抗癫痫焦虑镇静催眠类安全用药基因检测,NGS

精神类药物基因检测,NGS

糖原累积症相关基因检测

KRAS/NRAS/BRAF基因突变检测

AML相关基因突变及融合检测组合（72突变+25融合）

MPN相关基因突变及融合检测组合（74突变+25融合）

MDS相关基因突变及融合检测组合（68突变+25融合）

淋巴瘤相关基因突变检测组合（176基因）

假性甲状旁腺机能减退综合征1a型GNAS基因测序

JAK2基因外显子12热点突变检测

马凡综合征和遗传性胸主动脉瘤/夹层相关基因测序检测

MetaCAP病原微生物核酸高通量测序

FLT3基因ITD突变检测(片段分析)

FLT3基因TKD热点突变检测

血液肿瘤IDH1/2基因突变检测

AML相关基因突变及融合检测组合

ALL相关基因突变及融合检测组合

MPN相关基因突变及融合检测组合

MDS相关基因突变及融合检测组合

滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测组合

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测组合

SRY基因片段分析

HLA-A,B,C,DRB1,DQB1等位基因确认分型

HLA高分辨基因分型（11位点）

HLA高分辨基因分型（6位点）

HLA高分辨基因分型（5位点）

染色体微阵列分析(HD，不孕不育)

染色体微阵列分析(HD，流产物)

染色体微阵列分析(750K，产后)

染色体微阵列分析(HD，产后)

ALL相关基因突变及融合检测组合（88突变+14融合）

B-ALL相关基因突变及融合检测组合(50突变+14融合)

T-ALL相关基因突变及融合检测组合(65突变+14融合)

aCML与CNL鉴别相关基因突变融合检测(4突变+1融合)

Ph样ALL相关基因筛查（表达+融合基因）

HCL相关基因突变检测（35突变）

LPL/WM相关基因突变检测（33突变）

CLL/SLL相关基因突变检测（41突变）

CML疾病进展相关基因突变检测（11突变）

CMML相关基因测序检测（47突变）

JMML相关基因测序检测（23突变）

AA相关基因测序检测（5突变）

MDS甲基化相关基因突变检测（6突变）

多发性骨髓瘤相关基因突变检测（66突变）

血液肿瘤NGS阳性位点后续检测